DIAGNÓSTICO PRENATAL

< Volver Atrás

Cada prueba solicitada o hecha en consulta pretende valorar el estado de salud tanto del feto como de la madre con el fin de llegar al término del embarazo con ambos en pleno estado de salud.

 

En concreto, gran parte de las pruebas que se realizan al feto, van encaminadas a saber con antelación suficiente si es genética y cromosómicamente normal, o si presenta algún tipo de malformación que pueda condicionar su vida futura. Aparte de, por supuesto, las ecografías, con las que se valora cualquier posible malformación, los test genéticos son lo más importante de cara a estos diagnósticos.

 

Test de detección de ADN fetal en sangre materna

Comercializados desde hace relativamente poco tiempo, los test de detección de de ADN fetal en sangre materna han resultado ser un hito en teste tipo de diagnósticos. Hasta la fecha para esto sólo disponíamos de pruebas invasivas como la amniocentesis genética o la biopsia corial, o los menos fiables test de screening combinados bioquímicos/ecográficos que se siguen realizando entre las 10 y las 12 semanas de gestación. Tras muchos años de investigación, por fin se ha conseguido poder trabajar con éxito con el escaso y fragmentado ADN del feto que, a través de la placenta, llega a la sangre materna. Para la madre es una sencilla extracción de sangre que no conlleva ningún riesgo.

Puede hacerse desde la 10ª semana de gestación y los resultados, similares en casi todos los laboratorios, suelen estar en unos 5 días. Con una gran fiabilidad, con estos test se descarta la existencia, no sólo de Síndrome de Down (trisomía 21), sino también.de otros un poco menos frecuentes como el Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13), alteraciones de los cromosomas sexuales, y otros que estadísticamente pueden considerarse más raros pero para los que siempre existe riesgo. Cada vez tienen una mayor demanda social, y con ello, cada vez existen más laboratorios que lo ofertan haciendo con ello que su precio sea también cada vez más bajo.

Su único inconveniente es que todavía solo son testa de cribaje, no de diagnóstico. Si el resultado fuese positivo para algún tipo de síndrome, habría que confirmarlo con una amniocentesis.

 

Amniocentesis genética

Junto a la biopsia corial, es el test de diagnóstico genético prenatal por excelencia. Consiste en el análisis del ADN fetal que se encuentra en el líquido amniótico, en este caso un ADN de buena calidad y con el que es fácil trabajar en el laboratorio. Puede hacerse desde la 15ª semana de gestación (amniocentesis precoz)hasta el final de la misma si fuese necesario (amniocentesis tardía), pero la edad gestacional a la que más habitualmente se realiza es a la 16ª.

Este líquido amniótico se extrae de dentro del útero por punción, lo que hace que sea una prueba invasiva no exenta de riesgos. El riesgo sería, a través de diferentes mecanismos, finalmente un riesgo de aborto que oscila entre un 0,5 y un 1 % de todas las amniocentesis que se hacen. Según literatura reciente este riesgo es incluso menor. Se observa microscópicamente el estado de los cromosomas de las células fetales durante su división, lo que da un diagnóstico absolutamente fiable y con validez legal para cualquier actuación posterior.

 

Biopsia corial

La diferencia con la amniocentesis es que en vez de líquido amniótico se trabaja con una pequeña muestra de vellosidades coriales que igualmente contienen ADN fetal de calidad para estudio genético en laboratorio. Es una prueba que puede y suele hacerse con menos semanas de embarazo, es posible desde la 9ª, y la extracción de la muestra es también invasiva pudiendo realizarse a través del abdomen o por vía transvaginal.

 

Amniocentesis no genética

La amniocentesis, que en sí es la extracción de líquido amniótico, puede realizarse con otros fines que no sean exclusivamente para diagnóstico genético, sino también para obtener información de cualquier tipo que nos pueda aportar el líquido amniótico. Así puede hacerse para valorar la presencia de algún agente infeccioso como puede ser el toxoplasma, o la proporción de ciertas proteínas que indique el estado de madurez fetal.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR