1.- ¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es la punción de la cavidad amniótica, el útero, a través de la pared abdominal para obtener una pequeña cantidad de líquido amniótico para su estudio.
Aunque se la conoce sobre todo por su valor para diagnóstico genético, esta no es su única indicación.
Sirve también para hacer otros diagnósticos prenatales como el grado de madurez pulmonar o el estado del feto en la enfermedad hemolítica neonatal, enfermedad que puede ocurrir cuando hay incompatibilidad Rh, o tratamientos como en el caso de polihidramnios , situación patológica en la que existe una cantidad excesiva de líquido amniótico.
Como el uso de la amniocentesis para estos últimos casos hoy en día no es muy habitual, nos centraremos sobre todo en la amniocentesis genética
2.- ¿En qué consiste esta prueba? ¿Cómo se realiza?
Siempre en las condiciones de máxima asepsia, y previo vaciado de la vejiga, se procede, con la ayuda del ecógrafo, a la elección del lugar más adecuado para hacer la punción, lugar donde haya mayor proporción de líquido amniótico y menor probabilidad de poder alcanzar al feto o la placenta.
Si bien en las amniocentesis tardías esto puede no ser tan importante, conviene siempre que se pueda hacer la punción bajo control ecográfico en tiempo real.
Tras haber anestesiado la zona cutánea a través de la que se va a hacer la punción, acto este del que también se podría prescindir, se punciona la pared abdominal con una aguja muy fina hasta ver que se ha llegado dentro de la cavidad, momento en el que se extraen unos 20 ml de líquido amniótico.
Tras la misma, en aquellas pacientes cuyo grupo sanguíneo sea Rh +, deberá administrarse la gammaglobulina anti-D.
3.- ¿Cuándo se realiza?
Dependiendo de para qué fin se haga, la amniocentesis se realizará de forma precoz, antes de la 20 semana, o tardía, tras la misma.
Cuando lo que se busca es obtener información genética la edad gestacional será entre la 16 y la 18 semana.
4.- ¿Qué nos puede desvelar esta prueba?
El líquido amniótico nos puede dar mucha información sobre todo por la cantidad de células y proteínas fetales que contiene.
Es el estudio de esas células en laboratorios específicos de genética lo que nos permite saber si el cariotipo del futuro niño es normal o presenta alguna alteración cromosómica de las que la más conocida es el síndrome de Down. Igualmente, aunque con pruebas mucho más complejas, nos permite conocer o descartar la existencia de anomalías genéticas.
El estudio de las ciertas proteínas existentes en el pulmón fetal nos permiten saber el grado de madurez pulmonar y por tanto establecer un pronóstico ante el nacimiento de un feto pretérmino.
Igualmente se puede cultivar el líquido amniótico y diagnosticar una posible infección, corioamnionitis, de forma muy precoz.
O se puede comprobar la existencia de sangre en el mismo para valorar una hemorragia.
Pero estos últimos estudios, como ya hemos dicho antes, hoy casi no se realizan, habiendo quedado la amniocentesis casi exclusivamente para estudio prenatal de enfermedades cromósomico/genéticas, por lo que ya cuando se usa el término amniocentesis ,si no se añade nada más, se da por sentado que es con este fin.
5.- ¿Se realiza a todas las mujeres embarazadas? ¿A cuáles se realizarán?
Como prueba invasiva que es, no está exenta de riesgos, por lo que no se realiza de forma sistemática a todas las embarazadas sino que la decisión de realizarla está sujeta a que los beneficios de su realización superen los potenciales peligros
En su indicación más frecuente, que como ya hemos dicho es la genética, la prueba se realiza cuando hay alguna sospecha de que existan fallos cromosómicos o genéticos. A estos casos pertenecen, por ejemplo, aquellos en los que existen antecedentes familiares de alguna enfermedad de este tipo. También se realiza amniocentesis en los casos en los que en la ecografía y/o en la analítica que se hace específicamente para este fin, se han visto algunos datos de sospecha.
Hasta hace muy poco tiempo una edad materna superior a 35 primero y a 38 años algo más tarde, era por si sola una indicación para la realización de la amniocentesis. Hoy se da cada vez más valor a los cribajes analítico/ecográficos, siendo la edad materna sólo un factor más a la hora de realizar dichos cribajes.
Por último, dado el importante y a la vez controvertido valor que tiene la información que de ella se puede obtener, se debe insistir siempre en el carácter voluntario de esta prueba. Voluntario en ambos sentidos, tanto para poder negarse a ella por motivos personales, ya sean religiosos o de cualquier otra índole, o para solicitarla aun no existiendo una sospecha demasiado fundada de patología.
6.- ¿Qué riesgos tiene la amniocentesis? ¿El embarazo sufre algún peligro si se realiza esta prueba?
El riesgo de que una amniocentesis se complique figura en la literatura entre un 0.5 y un 1 %, pero estudios recientes revelan que este riesgo actualmente es de hecho muchísimo menor.
Las posibles complicaciones de la amniocentesis son: infección, desencadenamieno de contracciones, transfusión fetomaterna con posible sensibilización Rh, rotura prematura de membranas, causas todas estas que pueden acabar finalmente en aborto en el caso de la amniocentesis precoz o en parto pretérmino en el caso de la tardía.
Finalmente podemos concluir que la amniocentesis si bien que es un técnica que tiene sus riesgos, ofrece unos beneficios que los superan ampliamente , y que pueden minimizarse con una buena técnica.
Dra. Montserrat Albarrán Gómez
Nº. Col. 30/28/49454
Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia
Experto en Ginecología Estética Funcional y Regenerativa
Máster en Medicina Estética y Antienvejecimiento
